Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью.
Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не подвержены этому заболеванию.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.

Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80% случаев), реже - точечные мутации (20%-35%).

Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD.

Проведение пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии Дюшенна/Беккера.

Метод исследования: поиск делеций/дупликаций методом MLPA в экзонах 1-79 гена дистрофина (DMD)

Материал для исследования:

Материал плода (один из указанных ниже):

1. амниотическая жидкость

2. ворсины хориона 

3. пуповинная кровь

Материал матери:

1. Кровь венозная