НИПС Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром

Кровь
44 900 с

Заболевания, выявляемые с помощью исследования:
• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)
• Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
• Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
• Синдром Ди Джорджи
• Синдром делеции 1p36
• Синдром кошачьего крика
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Вольфа-Хиршхорна.

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний, Ген/Синдром:
* CFTR/Муковисцидоз;
* PAH/Фенилкетонурия;
* GALT/Галактоземия;
* GJB2/Нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
* SLC26A4/Тугоухость тип 4 с УВП;
* TPP1/Нейрональный цероидный липофусциноз;
* ATP7B/Болезнь Вильсона;
* DARS2/Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата;
* DHCR7/Синдром Смита-Лемли-Опица;
* HEXA/Болезнь Тея-Сакса;
* IDUA/Мукополисахаридоз, тип I;
* PIGN/Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I;
* PKHD1/Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4;
* PMM2/Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia;
* SLC26A2/Диастрофическая дисплазия;
* SMARCAL1/Иммунокостная дисплазия Шимке;
* USH2A/Синдром Ушера, тип 2а;
* ALDOB/Врожденная непереносимость фруктозы

Специальная подготовка к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель одноплодной беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.