Поиск мутаций в гене GJB2

Тугоухость — это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Различают кондуктивную (обусловлена нарушением подвижности барабанной перепонки и цепи слуховых косточек) и нейросенсорную (обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы) тугоухость. Также тугоухость можно разделить на врожденную и приобретенную. Врожденная тугоухость - одно из частых заболеваний человека, регистрируемое в среднем с частотой 1:1000 новорожденных детей.

Материал для исследования:

Материал плода (один из указанных ниже):

1. амниотическая жидкость

2. ворсины хориона 

3. пуповинная кровь

Материал матери:

1. Кровь венозная

Материал отца, пробанда ( при запросе специалиста):

1. Кровь венозная