Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Аутосомно-доминантное заболевание характеризуется наличием мутации на одном из аллелей гена (причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах, а расположен на аутосоме). У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом, вероятность проявления мутации одинаковая у мужчин и женщин.

Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.

Материал для исследования:

Материал плода (один из указанных ниже):

1. амниотическая жидкость

2. ворсины хориона 

3. пуповинная кровь

Материал пробанда, матери, отца:

1. Кровь венозная