Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Х-сцепленное заболевание характеризуется изменениями в генах, располоэенных на Х-хромосоме.

Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование.У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям.

Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется, как правило, лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин Х-сцепленное рецессивное заболевание проявляется при получении мутантного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины - только дочерям.

Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.

Материал для исследования:

Материал плода (один из указанных ниже):

1. амниотическая жидкость

2. ворсины хориона 

3. пуповинная кровь

Материал пробанда, матери, отца:

1. Кровь венозная