Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов для женщин

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.

В норме количество CGG-повторов на Х-хромосоме составляет от 6 до 50. Синдром Мартина-Белл развивается у индивидуумов, у которых количество CGG-повторов составляет более 200.

У женщин чаще встречается премутация, то есть количество CGG-повторов составляет 55-200. Умственная отсталость и клиника заболевания в этом случае не развивается, однако женщины-носительницы премутации страдают преждевременным истощением яичников,  а также бесплодием, либо невынашиванием беременности.

Максимальное количество детектируемых CGG повторов в гене FMR1 составляет 200.

Показания для исследования:

1. Семейные случаи ранней менопаузы (климакса)
2. Бесплодие и невынашивание беременности у женщин
3. Олигоменорея (редкие скудные менструации)

Метод исследования основан на полимеразной цепной реакции с детекцией количества повторов на капиллярном электрофорезе.