Атаксия Фридрейха

Кровь
15 500 с

 

Атаксия Фридрейха - одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Сначала появляется атаксия при ходьбе (неловкость, неувенренность, пошатывание, спотыкание), затем присоединяются нарушение в координации в руках, изменение почерка, слабость в ногах, дизартрия.

Атаксия Фридрейха (АФ) - аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. 

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутаций в гене FXN у членов семьи.


Материал для исследования:
1. пренатальный материал

2. кровь беременной женщины 

Специальная подготовка к исследованию не требуется.